Melbourne'i ülikooli teadlaste juhitud uus uuring leidis seose uue geneetilise raja ja aju struktuursete kõrvalekallete vahel täiskasvanud kogelejate puhul, avades täiesti uusi uurimisvõimalusi, et parandada arusaamist püsivast kogelemisest.
Teadlased uurisid ajakirjas Brain avaldatud uuringus nelja põlvkonna Austraalia perekonna 27 liiget, kellest 13 kokutasid.
Kogelemine on kõnehäire, mis mõjutab umbes 5% lastest ja 1% täiskasvanutest kogu maailmas. Rohkem kui kahel kolmandikul lapsepõlves juhtudest taandub kogelemine lõpuks raviga. Kuid juhtudel, kui kogelemine on tõsine (nagu see on enamikus selles uuringus osalenud Austraalia peredes), võib häire püsida täiskasvanueas.
Nagu varased kaksikuuringud on näidanud, on kogelemine tavaliselt pärilik, kuid varem teadsime vaid neljast kogelemisega seotud geenist.
Michael Hildebrand ja Angela Morgan juhtisid 18-st rahvusvaheliste institutsioonide teadlastest koosnevat suurt meeskonda, et avastada 5. geen (PPID), mis on seotud raske arengu kogelemisega ja häirega seotud chaperone valgu (chaperone) rada.
Chaperonid on valgud, mis transpordivad teisi valke rakkudesse, et nad saaksid täita oma vastavaid funktsioone. Teadlased kahtlustavad, et kahjustatud geen muudab aju arengu ajal valgu liikumist ja funktsiooni, käivitades neuroloogilised muutused, mis põhjustavad püsivat kogelemist.
Kooskõlas selle spekulatsiooniga näitasid sama geneetilise defektiga hiiremudelid ajupiirkondades struktuurseid muutusi, mis olid sarnased kogelevate perekonna liikmetega.
Prof Michael Hildebrand ütles: "Oleme juba ammu teadnud, et kogelemine on geneetiliselt seotud, kuid selle uuringu uudsus seisneb selles, et see on esimene, mis seostab aju struktuurseid kõrvalekaldeid arengulise kogelemisega."
"Need leiud muudavad mõnede kogelevate inimeste geneetilist diagnostikaprotokolli, et hõlmata aju kuvamise uuringuid. See uuring on oluline, sest see näitab, et perekondades päritud geneetilised muutused võivad muuta aju arengut, põhjustades struktuurilisi kõrvalekaldeid, mis põhjustavad kogelemist."
Murdochi lasteuuringute instituudi (MCRI) kõnepatoloog, professor Angela Morgan ütles, et uuringud aitavad mõista kõnehäirete geneetilist eelsoodumust. Ta ütles: "Me teame, et keskkonna- ja geneetilised tegurid aitavad kaasa kogelemisele, ning see uuring avab täiendavaid uuringuid uudsete chaperoniini radade ja nendega seotud radade kohta, parandades meie arusaamist püsiva arengu kogelemise geneetilisest struktuurist."
